El género es la construcción del individuo que vive en una sociedad. Según las diferentes corrientes de estudio, esta construcción puede provenir desde el individuo o desde la sociedad en la cual está inserto. En cambio, el sexo de un individuo es una definición biológica que viene determinada genéticamente tanto a nivel cromosómico como génico. Cada especie tiene un sistema propio para la determinación del sexo.
En el caso del homo sapiens, de los 46 cromosomas que tiene una persona, los cromosomas sexuales X e Y ayudan a determinar si una persona desarrollará características sexuales tipo masculinas o tipo femeninas. Desde la perspectiva biológica, las niñas y las mujeres suelen tener dos cromosomas X (cariotipo 46, XX), mientras que los niños y los hombres suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y (cariotipo 46, XY).
En el cromosoma Y, por lo general, se encuentra el gen SRY, que codifica una de las proteínas responsables de que se empiecen a formar los testículos en la etapa embrionaria. La existencia de mutaciones en este gen -o en el cromosoma- puede provocar un rango de alteraciones en el desarrollo de los órganos sexuales. Tales alteraciones pueden o no estar asociadas a patologías.
La falta de desarrollo de las gónadas se denomina disgenesia gonadal y pueden producir una condición de intersexo respecto a las características sexuales consideradas en fisiología tipo masculinas o tipo femeninas. A nivel génico, la disgenesia gonadal puede venir acompañada por variantes en genes fuera de los cromosomas sexuales, como aquellos que tienen un papel en el metabolismo de las hormonas sexuales y que colaboran en la formación de las gónadas.
El sistema binario de determinación del sexo no existe en biología y -además- definir las características sexuales secundarias a través de terapias es un procedimiento complejo en todos los aspectos.
Por ejemplo, mutaciones en el gen de la 5-alfa-reductasa produce un deficiencia en una enzima que provoca que la testosterona no se convierta en dihidrotestosterona, la cual es esencial para el desarrollo de características sexuales secundarias (desarrollo de los senos, distribución del vello, masa muscular) que caracterizan fisiológicamente cada sexo.
Otros ejemplos, pueden ser mutaciones en genes relacionados con los receptores de andrógenos (receptores de las hormonas masculinas) y que pueden tener como consecuencia la insensibilidad de los individuos a las hormonas masculinas.
Un punto importante es que cualquiera de estas mutaciones tiene una penetración variable, es decir, se pueden manifestar en mayor o menor grado, y poco y nada sabemos a qué se debe o cómo ocurre esto.
Las personas que nacen XY, pueden tener órganos externos femeninos, pero con desarrollo incompleto de gónadas tipo testiculares e internas (al puesto de ovarios), y con deficiencia de 5-alfa-reductasa o insensibilidad a los andrógenos. Estas personas generalmente se crían como niñas y tienen una identidad de género femenina. Sin embargo, se ha observado, que pueden tener niveles más altos de testosterona que una mujer XX, lo que sugiere que desarrollarán más masa muscular. No obstante, no hay evidencia conclusiva al respecto: se desconoce la cantidad de testosterona necesaria para desarrollar más masa muscular o de cuanto más masa estamos hablando.
Las personas con estas variantes, cuando tienen acceso y si lo desean, pueden comenzar la terapia hormonal durante la adolescencia para inducir el desarrollo de características sexuales secundarias. Cómo cualquier intervención farmacológica, la terapia hormonal no está libre de riesgos y requiere profesionales con diferentes perfiles para definir las posibilidades de éxito fisiológico y afrontar todo lo que involucra para el individuo y su entorno.
Todo esto da cuenta de que el sistema binario de determinación del sexo no existe en biología y -además- definir las características sexuales secundarias a través de terapias es un procedimiento complejo en todos los aspectos.
La discriminación en el deporte
Sin embargo, en algunos deportes, como el atletismo, aún se insiste con la llamada verificación de sexo, algo que cobró actualidad esta semana con el inició de los Juegos Olímpicos de Tokio.
En el deporte, la verificación de sexo se instituyó originalmente para asegurar que los hombres no participaran en competencias femeninas, pero esto no fue sin humillar y denigrar a las atletas con órganos sexuales externos femeninos por décadas.
Las primeras pruebas de sexo fueron realizadas en el Campeonato Europeo de 1966 y los Juegos Panamericanos de 1967, y requirieron que las competidoras se sometieran a una inspección física invasiva y denigrante por parte de un panel de médicos. 243 atletas se sometieron a esta humillación privada.
En 1968, el Comité Olímpico Internacional decidió no realizar exámenes físicos, pero utilizó un enfoque genético. En los frotis bucales, comenzaron a observar los cromosomas y se decidió que los atletas XX (con dos cromosomas X) eran mujeres y se presume que los atletas XY (con solo una cromosoma X) eran hombres.
Sin embargo, algunos atletas prefirieron fingir una lesión o retirarse antes que someterse a la inevitable publicidad y al escrutinio público. Los frotis bucales podrían clasificar incorrectamente a los atletas con diferencias cromosómicas.
De hecho, una atleta femenina con síndrome de turner que tiene un cariotipo 45, XO reprobaría la prueba de género, porque no tiene un segundo cromosoma X. Paradójicamente, la prueba habría permitido competir a hombres con síndrome de Klinefelter (47, con cromosomas XXY) (ver paper) .
A partir de los Juegos Olímpicos de Invierno de 1992, en Albertville, Francia, y tras el descubrimiento del gen SRY (región determinante del sexo del cromosoma Y), el Comité Olímpico Internacional reemplazó las pruebas del cromosoma X por métodos basados en ADN para detectar material cromosómico Y.
La presencia de SRY considera a un deportista como hombre y la ausencia de SRY considera a la deportista como mujer.
Cuando se utilizó en los Juegos de Verano de 1996, en Atlanta, Georgia, Estados Unidos, ocho de las 3.387 mujeres atletas dieron positivo; siete tenían insensibilidad a los andrógenos, ya sea completa o parcial, y una, previamente gonadectomizada, tenía una aparente deficiencia de 5-alfa-reductasa. A todos finalmente se les permitió participar (ver paper).
Un ejemplo de lo difícil que es utilizar esta prueba es en el caso del verdadero hermafroditismo; 46, XX. Tal atleta podría tener una ventaja en el deporte debido a su mayor nivel de testosterona en presencia de tejido testicular y una prueba SRY negativa. No obstante, esta supuesta ventaja nunca fue comparada con otras condiciones, como la ovario poliquístico o la hiperplasia adrenal congénita de las que pueden padecer personas XX, mujeres cisgénero y que las hace producir más testosterona.
Ahí cabría preguntarse si una mujer XY con testículos vestigiales interiores y con deficiencia de la 5-alfa-reductasa produce más testosterona que una mujer con ovario poliquístico, y esto -a su vez- le permite producir más fibra rápida muscular que hace efectiva la supuesta ventaja.
En el deporte, la verificación de sexo se instituyó originalmente para asegurar que los hombres no participaran en competencias femeninas, pero esto no fue sin humillar y denigrar a las atletas con órganos sexuales externos femeninos por décadas.
Con el creciente número de mujeres participantes, los costos de administrar la prueba fueron sustanciales, y con un rendimiento limitado. Por lo tanto, la Comisión de Atletas del Comité Olímpico Internacional pidió su suspensión, lo que su Junta Ejecutiva acordó en junio de 1999, a tiempo para los Juegos de Verano de Sydney 2000.
Sin embargo, la verificación de sexo no se ha abandonado por completo, como algunos creen. Las reglas establecen que el organismo médicamente responsable en una competencia mantiene la autoridad para organizar la verificación del sexo de un atleta si se cuestiona.
Se esperaba que las federaciones internacionales hicieran arreglos similares en sus propios campeonatos mundiales. Para el año 2000, 29 de las 34 federaciones deportivas internacionales habían abandonado las pruebas rutinarias de verificación de sexo.
Pese a todo, la Asociación Mundial de Atletismo y la Unión Internacional de Ciclismo persisten en la verificación de sexo, y requiere que el nivel de testosterona en sangre de las atletas mujeres con diferencias de desarrollo sexual se reduzca a menos de 5 nmol/L durante un período continuo de al menos seis meses, y luego se mantenga por debajo de 5 nmol/L continuamente, durante el tiempo que la atleta desee competir.
Este fallo es discriminatorio, ya que una mujer XX sin trastornos sexuales del desarrollo embrionario, pero con ovario poliquístico o hiperplasia adrenal, podría tener niveles similares de testosterona, pero no se deben someter a la prueba.
Un estudio de 2014 evaluó los niveles de testosterona de 693 atletas de élite considerados fisiológicamente hombres y mujeres, en 15 deportes, y encontró una superposición significativa en los niveles de testosterona entre los dos grupos. Alrededor de 14% de las mujeres tenían niveles más altos de lo que se considera el rango femenino típico; algunas incluso tenían niveles considerados altos para un hombre. Y alrededor del 17% de los hombres tenían niveles de testosterona por debajo del rango masculino típico.
Considerando que la determinación de la altura tiene un componente genético dado por genes aditivos y heredables “¿se le debería solicitar a los jugadores de básquetbol de más de 2,25 metros que reduzcan quirúrgicamente su altura porque, por supuesto, tienen ventaja sobre los jugadores más bajos?”, expresó el director de la Asociación Médica Mundial en una entrevista.
De hecho, nadie cuestiona las zancadas de Usain Bolt, la envergadura de los brazos de Michael Phelps o el sistema cardiovascular de Richard Carapaz.
El caso de Semenya
Caster Semenya, con 18 años, de Sudáfrica, ganó el título de ochocientos metros en el Campeonato Mundial de Atletismo de Berlín en 2009 y los Juegos Olímpicos de Londres de 2012. Tras la victoria y la concesión de la medalla de oro, la asociación Mundial de Atletismo inició una investigación que no respetó su privacidad y su condición de mujer XY, con una mutación en el gen de la 5-alfa-reductasa. Además, la asociación Mundial de Atletismo la inhabilitó para competir en los juegos de Tokio debido a su condición y el no querer someterse a una terapia hormonal para la cual no hay suficiente evidencia científica respecto de su seguridad, la que -según la Mundial de Atletismo- definiría su sexo.
Con esto, la asociación Mundial de Atletismo violó la declaración de Helsinki que establece que las intervenciones no probadas son aceptables sólo para salvar vidas, restablecer la salud o aliviar el sufrimiento.
La Asociación Médica Mundial ha expresado que "no hay nada patológico en la situación de esta atleta" y añadió que "ningún médico puede ser obligado a administrar estos medicamentos, y definitivamente instamos a nuestros a colegas a abstenerse de dar medicamentos hormonalmente activos [drogas] a los atletas simplemente porque algunas regulaciones lo exigen".
Las corredoras de Namibia Christine Mboma y Beatrice Masilingi, de 18 años, se enteraron recién este año que no fueron aceptadas en los Juegos de Tokio por no tener los niveles de testosterona permitidos por el Comité, pese a haber participado en varios torneos previamente (https://www.bbc.com/news/world-africa-57748135 ).
La verificación de sexo, como lo que ha hecho la asociación Mundial de Atletismo, el Comité el Olímpico y otros comités reguladores, es una falta a los derechos humanos, falta a la ética médica y el método científico, que ha permitido que los prejuicios, la discriminación y la injusticia atenten contra la dignidad y obstruyan implacablemente las carreras deportivas internacionales de muchas atletas (ver documento de Human Rights Warch).
Por muchas décadas el escrutinio ha sido severo con las atletas exitosas, especialmente aquellas con antecedentes similares a los de Semenya.
La gran cantidad de diferentes combinaciones de cromosomas sexuales y de éstos con las diferentes formas de los genes, todas combinaciones que surgen naturalmente en la población, parece indicar que la determinación del sexo según parámetros biológicos no es necesariamente garantía de una competencia deportiva más justa.
Florencia Tevy es genetista, PhD de la Universidad de Bologna, CEO de GEDIS Biotech y pertenece a la Red de Investigadoras de Chile.
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